三秦都市报-qínwénxùn（王珺 记者 阮班慧）日前，一名✨重6.3斤、身长51厘米的健康婴♣儿在唐dū医院出生。这名婴兒是唐都医院成功实shī的一体化PGT技术（PGT-Plus）阻断染sè体结○构异常及TBC1D24单基因遗传病试管婴儿。经科技查新，該技术为全国首例。

三次不良妊娠史，艰難求♥子路

张女士结婚已有7年，qiú子之lù却历經坎坷。2016年至2018年间，先hòu经历了三次早孕期胚😊胎💝tíng育的悲痛，第三次pēi胎停流☆产组♦织rǎn色体拷贝数◇及全外显子检测结果显示♥：11号染色体短臂存在48.17Mb重复，并且TBC1D24基因◆存在c.116C>T及c.442G>A位点的复合杂合♣突变。夫妇双方验证结guǒ显示：丈夫✨cún在染色体平衡易位46,XY,t(11;14)(p11.2;p11.2)及TBC1D24基因c.442G>A杂合变异◇，妻子存在TBC1D24基因c.116C>T杂合变异。

丈夫染☆色体平衡易位本身没有异常的临床表现，但产生的精子中♦有16/18wéi异常型，1/18为携带型，1/18为完全正🎉常xíng，只yǒu携带♣型配🌟zǐ和wán全正常♠型能够产🎉生表型正常💫后代，gài率仅为1/9。如果不借zhù科学手段干yù，夫妇双方只能碰运气怀🎉孕或经历✨反复的自然流💫产。

此外，夫妇双方携带的TBC1D24基因杂合突变，与早發性婴儿癫痫性脑病♣16型、家zú性婴儿型肌阵挛性★癫痫等疾病相关，均为常♣染色体隐性遗传（AR），他们本人并无相关疾病表★现，但生育🎉的◇子代有1/4患病的可能。

这就意味着夫妇◇双方zài生yù过程中不🌸仅面臨yīn染🌟色tǐ平💝衡易位導致♣的👍反复胎停，即使獲得持续妊娠，孩子仍会面临TBC1D24单基因遗传病的风险。總😊体lái看♠，夫妇双方获得染色🎉体结构及★基因型均正常宝宝的概率仅有1/72。

在经过长期😊的♣疗养和☆心理调shì后，夫妻俩最终💖踏上艰nán求子之路，选择了唐都医院妇产科○生殖医學👍zhōng心助孕。

新技术点亮希望 终于生娃啦

由于同时存在染色体结构異常和TBC1D24基因🌸致病biàn异，shāi选健康◇胚胎的难度很大。在详细的遺传咨询和充分的知情告知后，唐都医🌸院妇产科生殖医学中心王晓红教授团隊针对他mén情况，制dìng了先🌟進的💝一體化PGT技术方案（PGT-Plus）。

经过三♦个♥zhōu期的PGT-Plus治疗，最终筛选💖出♣一枚不携带🌸亲代致病基因突变也不◇携带染色体平衡易位的胚胎。这枚珍貴的胚胎移植♥后成功着床，并顺利妊娠●。在孕19周時进行羊水穿刺检测，再次确认了胎●儿不携带染色体平衡易位及TBC1D24基因的致病突○变，与PGT-Plus的检测结果一致。

2024年11月，张女shì顺♠lì分娩一健康婴儿♠。

PGT技术：為👍生命提供更多保障

王晓红教授表示，pēi胎植入前遗chuán學jiǎn测是指在èr代试管🎈婴儿的jī础上，待胚胎体外发育至囊胚阶段，进行囊胚滋yǎng外胚层huó检，通★过对囊胚活检细胞进行染色体非zhěng倍性、染色体结💖构变异或单基因🎉遗传病的检测💖，帮zhù夫妇筛选出méiyǒu染色体数目、jié构异常或单基因遗传病的健康胚胎植入母体子宫，从而达到提高临chuáng妊娠率🎉、降低流产率、降低☆出生缺陷的fēng险的目✨的。

在张女士夫妻的💝助孕治疗中，唐都医院婦产科生殖医学中心利用了先進的PGT-Plus技术。zhè是一项♦基于高☆通量全基因zǔ测序技术，能够同○时进háng胚胎染♦色体非整倍性检测（PGT-A）、胚胎染色体结构变异检测（PGT-SR）、胚胎💖单基🌸因病😊检测（PGT-M）。通常来说，在🎉PGT-A检测的♥过程🌸中需要解决的是😊数据均😊一性的问题，PGT-SR和PGT-M需yào解决😊的是连🎉锁分析位点（SNP位点）的数量能★否mǎn足分析需要的问题，如○guǒ要把这三种项目zhěng合在一起检测，则需🎉要将数据jūn一性和🎉SNP位点数进行平衡，同时满足三😊者的检●测需要◇。

PGT-Plus检😊测技术是在🌸常规高通🎉量测序的基础上，採用新型的○文库构建方法😊，通💫过此文kù构建技术在不影响均一性的前tí下，富集部分jī因组序列，néng够在相同测序通量下获得更♣多有效的SNP位点信xī，通用性dì为♦多种疾病提供檢测解决方★案○，阻♦断rǎn色體异常和单基因遺传bìng的传递，从ér为更多🎉家庭带lái希望。

zhù力生○育，守♥护未💖来🌟

wáng晓红教授团队🎉一直🎉致力於辅助生殖临床难点和瓶颈問题开展♣相关研究💖，尤其是辅助生殖技术✨与子代健●康方面，研究水平处于军内顶尖○、全国前💝列。在生殖遗chuán方♠miàn，多次创新性地运用胚胎植入前🌟遗传学检测技术孕●育健康ART子代，从2010年全军及陕✨西省首例◇FISH-PGD技术试管婴儿出生起，截✨至目前，先后完成了10个全guó/全jūn/西部首例PGT新技術de应用。

相信随着技术✨的进步，越来越多不孕不育的家庭会tōng过科学手段拥有健😊康后代，迎接生♠命奇迹。

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