三qín都♣市报-秦聞♦讯（王○珺◆ 记者 阮班慧💖）日♣前，一名○重6.3斤、身长51厘米的♥健💫康婴兒在唐都♥醫院♠出🎉shēng。这名婴儿是💫唐都✨医院chéng功实🎈施的一体化◇PGT技💫术（PGT-Plus）阻duàn染♥色体♣结♣构异常及TBC1D24单基因遗传☆bìng试管婴儿◇。经科技查◆新，该技术为○全国🎉首例💖。

三次不良妊娠🎉史，艰难求子路♠

张女士结hūn已有7年，qiú子之路却历经坎♦坷。2016年至2018年间☆，先🌟后经历了三次早孕qīpēi胎停育✨的✨悲痛，第三次胚胎停流○产組织染色tǐ拷🌸bèi数及全外顯😊子检cè结果显示◆：11号●染色💫体duǎn臂存在48.17Mb重🌟fù，并💖且TBC1D24基因cún在c.116C>T及c.442G>A位点的复◆hé杂合突变。夫妇双👍方验证●结♠guǒ显♦示：丈夫存zài染色体平héng易◆位46,XY,t(11;14)(p11.2;p11.2)及TBC1D24基🎉因c.442G>A杂◆hé变异，妻zǐcún在TBC1D24基因c.116C>T杂合变異。

丈夫☆染色体平衡易位🌟本身没有异常的lín床表🌸现○，但产生的🎉精🎈子中有16/18为异🎈常型◆，1/18为携带◆型，1/18为完全★正常型✨，只♣有携带型配♥子和完全正🌸常型能💝够产shēng表xíng正常后代，概率♦仅为1/9。如果不✨借助科学手段干预，夫妇双●方只能碰运气懷孕huò经💖历反復的自然流产。

此外，fū妇◇双🌸方攜带deTBC1D24基因杂合tū变，与早发👍性婴儿癫癇性脑bìng16型、家族性婴儿型肌阵挛性癫痫等疾病相关●，均为☆常rǎn色体●隐✨性遗传（AR），他💖们本人🌸并无相關🌟疾病表现😊，但◆生★育的子代♥有1/4患bìng的可能。

这就🌸意味着🌸夫妇双方在生育过★程●中不仅miàn临因🎈染色tǐ平●衡易位🎈导致de反♣复💖胎停，即使获○得持续👍妊💝娠，hái子仍会♠面临TBC1D24dānjī因遗傳病的风险。总体来看★，夫妇双方获得染色體结构及基因型均😊正常寶宝的👍概率仅有1/72。

在经过長期★的🌸疗養✨和心理调😊适🎉後，夫✨妻倆最💝终踏上○艰難求子●之😊路，xuǎn择了唐🌟都医yuàn妇产kē生💝殖yī學中心♣助孕。

新技术点亮希望◆ 终于生娃♣啦

由于同shí存在染色体结构异✨常和TBC1D24基因致病变♦異，筛◇选💖健康胚🎉胎的难度很大。在詳細的遺传咨询●和●充分♦的💝知情告知后，táng都医yuàn妇☆产科生zhí醫学中xīn王晓红教🌸授团队针对他们情kuàng，制定了先💫进♦的一体化PGT技术fāng案（PGT-Plus）。

经过三个♥周期的PGT-Plus治疗，最終筛选出一枚不携dài亲代○致病基○因tū变🎉也不携带rǎn色◇体平👍衡👍易位◆的♦pēi胎。这💫枚珍guì的胚胎🌟移植后🎉成☆功zháo床，并顺利○妊娠。在孕19周时♥进行羊水♠穿刺检测，再次确认letāi儿💝bù携带rǎn色体💝平衡易位及TBC1D24基💫因dezhì病💫突变，与🎈PGT-Plus的💝jiǎn测🎉jié果🌸一致🎉。

2024年11月，张◇女士shùn利分miǎn一💫健😊康婴儿。

PGT技术：为生命😊提供更多保障

wáng晓红教授表示，胚胎植💝入🎈前遗传学○检測是指🌸在二代试管婴儿的🎈基础上，待胚🎉胎体外發育至😊náng胚阶👍duàn，进行囊胚♥滋yǎng外💫胚层💝huó检，通過duì囊胚活检细◇胞进行💫染色体非整倍性、染色体结构变异🎉或单基因遺传病的😊检测，帮助fū妇筛🎈选出♣没✨有✨染色🌸体数目♠、结构异常🌸或單基因遗传病◆的健🎉kāng胚胎植rù母體子宫，从而达到提高○临床妊娠shuài、降低流产💫率🎈、jiàng低出生缺陷的风险😊的☆mù的💝。

在张★女士夫妻的助孕治疗🎉zhōng，唐都医💫院♣妇产🌸科生殖医学中心利👍用了🌸先进的♠PGT-Plus技术。这是一项基于高♣通量★全✨基yīn组测序技shù，能👍够tóng时✨進行胚胎染色体非整○倍性检测💫（PGT-A）、胚○胎染💫色體结构💖变异检cè（PGT-SR）、pēi胎单基◆yīn病●检测（PGT-M）。通◇常來说，在PGT-A检测的过程中需♦要解○jué的是数据均一性de问tí，PGT-SR和PGT-M需要解💖决😊的🎉是连锁★分析wèi点（SNP位点）的shù量能否😊满足分xī需要de问🎉题，如果♠要把这🎉三zhǒng项目整合在一起检测，则🌟xū要将數据均一xìng和SNP位点数进行píng衡💖，同时🌟mǎn足💝三者的检测需要。

PGT-Plus检测技術是在💫常规高通量cè序的☆jī礎上，cǎiyòng新型的文库构建方◇法♣，通过此文库构建jì術在不◆影响均💫一性的前💖提xià，富集部分基◆yīn组序列，能够在相同测序通量xià获得更💖多有效★的SNP位○点信🎈息，通用xìng地为多种疾病♠提☆供检测解jué方案，阻💝断◇染色体异常和单🌸基yīn遗传病的傳递，从而为更多家♣庭带来💫希望。

助力生育✨，守护🌸未来

王✨晓红jiào授团duìyī直致力于辅助生殖★临床♠nán点☆hé瓶颈💖问○题開展相關研究，尤其👍是◇辅助💖生殖★技术与子代健康方面✨，研究♠水♦平😊处于jūnnèi顶尖♣、全国qián列。在生🎉殖遗传方面🎈，duō次创新性☆地运用胚胎植入✨前☆遗传學●检😊测♣技♥术孕育健康★ART子代，從♥2010年全军及陕♦西♣省首♦lìFISH-PGDjì术试管yīng儿chū生起✨，截至目前，先后♠完成🌸了10个全国/全军/xī部首例💝PGT新技💖术的應用。

相◇信随着技○shù的进步，越来越多不◆孕不育的家庭会通过科学手段拥yǒu健康💝后🎈代，迎jiē生命💝奇迹。

---

奔流新闻线suǒ报料方式  

^{热线：13893646444（微信同号）}

^{拍客🌸：710060272@qq.com}

---