sān秦都☆市报♦-qín闻讯（王珺 记zhě 阮班慧♣）日前，一míng重6.3斤、身长51lí米dejiàn康婴儿在唐dū医院♠出生。这名🌸婴儿是♣唐都💖医院chénggōng实♠shīde一体化PGT技术♠（PGT-Plus）阻斷染色tǐ结构yì常及TBC1D24单基因☆遗🌸chuán病试管婴儿。經♣科技查新，该✨jì术为全国☆首例。

三次不良妊娠史，艰难求子路

zhāng女士結婚🌟已有◆7年，求✨子🌟之路却历经坎坷。2016年💖至2018nián间，先♠后经历了♠三次早孕♠期胚💫胎停😊育de悲痛，第◇三👍次🎈胚胎👍停流产组织染色体拷贝◇数及💫全外显子jiǎn测结果显示：11号染色体短臂存◆在48.17Mb重复，并且TBC1D24jī因存在c.116C>T及c.442G>A位点的复☆合zá合突✨变。夫妇双方验证结果顯示：丈夫存zài染色体平héng易位♥46,XY,t(11;14)(p11.2;p11.2)及TBC1D24基因c.442G>A杂🎉合变异，妻子cún在TBC1D24基因c.116C>T杂合★變異。

丈💝夫染色体♥平衡易位本身没有yì常的临chuáng表现●，但○产生的精子中有16/18wéiyìchángxíng，1/18为携帶◆型，1/18为完全正常型，只有携带型配子和完♥全正常型能够产生表◇型正💝常后代，概○率仅为1/9。如果不借助科学手段干yù，夫妇🎈双方只能pèng运气懷孕或经历反復的自然♣流产。

此👍外☆，夫☆妇双♥方xié带的TBC1D24基因杂💫合突😊变，yǔ早发✨性🌸婴🌟儿癫😊痫性脑病16型💫、家族性嬰儿♦型💫肌阵luán性癫♣痫●等疾病相●关，均🌟为★常染色🎈体隐♦性☆遗chuán（AR），他们本人bìng無相关疾病🎈表现，但生💖yù的子dài有1/4患病de可能◆。

这就♣意wèi着★fū妇双方在生yù过程中不♠仅面临因🎉rǎnsètǐpíng衡易位☆导致🌟的◆反💖复胎停，即使huò得持续妊娠，孩子仍huì面línTBC1D24单基因yí传病的♦风xiǎn。总体来🎉看，夫婦雙方huò得rǎn色tǐ结构及基◆因型均正常💝宝宝的概率jǐn有1/72。

zài经过长♣期的疗养和★心理tiáo适後●，夫妻倆最终踏上艰难求子★之💫路💝，选择了唐都🎉醫院妇👍chǎn科shēng殖医○学中心助👍孕。

新技术点●亮希望 终🎉于生娃啦♦

由yú同时🎈存在染色体☆结构🌸异常✨和TBC1D24基因致病变●异，筛选健康♠胚胎de难🎈度很大♣。在详细的yí传○諮询和充◆分de知情告知后●，唐都医院妇产科生殖★医★学中心wáng晓红教授♣团隊zhēn对🎉他们情况👍，制定了♣先jìn的♠一体💝化PGT技♦術✨方àn（PGT-Plus）。

经○过三个周期😊的PGT-Plus治💫疗，最終筛选☆出●一枚不携带♠亲代致病基💖因突变也不携帶染色体平衡易👍位de胚🌟tāi。这枚💝珍贵的★pēi胎💝移植后成功🎈着◇床，并顺利rèn娠。在孕19周时进行羊水穿刺检测●，再次确rèn了胎儿不◆携💫带染sè体平衡○易位及TBC1D24基yīn的zhì病突💝biàn，与PGT-Plus的jiǎncè结果一zhì。

2024年11月，张女士顺利分娩yījiàn康😊婴儿。

PGT技术：为生🌟命提☆供💫更多保🎉障

王💝晓红jiào授表示，胚胎植入前遗♦传学檢测是指在二🎈代试管嬰儿的★基础上，待胚胎♠體外👍发♣育至囊胚◇阶段，进háng囊胚滋养wài胚层活检，通guò对♣囊胚活检xìbāo进行●染sè体非整bèi性☆、染色体结😊构变yì或单基因遗传bìng的检测✨，帮助💝夫婦筛选chū没有◇rǎn色体數目、结構異cháng或單jī因遺💖傳病的健康胚胎植rùmǔ体子宫，从♥而达dào提高臨●床💫妊娠率、降低流chǎn率、降低●出生quē陷的fēngxiǎnde目的。

在张女士夫妻的助孕治療中，唐都醫院妇chǎn科生zhí医學👍中心利用🎉了先进的PGT-Plus技术●。这○是🎉一★项jī於高tōngliáng全基◆因组测序技术👍，能够同时💫进háng胚胎染色体♥非整倍性检测（PGT-A）、胚◇胎😊染♣色体💝jié构变異💖jiǎn测（PGT-SR）、pēi胎单基因病检测（PGT-M）。通常来shuō，在PGT-A检cè的guò程zhōng需yào解决的是數据均一性的wèn题，PGT-SR和PGT-M需要解👍决的shì连锁分◆析位◇点（SNP位点♠）de数♥量●能否满🌸足fēn析需◆要的问题，如果要把这🌸三◇种🌟项★目整合在一起檢测◆，zé需要將数据均一性和SNP位点數进行平♣衡，tóng时mǎn足三者的檢測需要。

PGT-Plusjiǎn测技术○是♠在常规🌟高通量測✨序的★基础上，采yòng新型💫的wén库构建♥方法，通过💝此文♥库构建技🎈术在不影响均一☆性的🎈前提👍下♥，富★集部分◆基因💖组序liè，能🌸够zài相同测序通量下獲得更多有效🎉deSNP位点♥信息，通用性地为👍duōzhǒng疾bìng提供检🎈測解决♦方案，阻断😊染色体异🌟常✨和单基因yí传病的传◇递，从而为更多jiā庭帶来希望。

助力💫生☆育，守護💝未来

王♦晓红教shòu团隊一直致力于辅zhù生殖临床难🌟点🎉和🎉瓶颈wèn题开展xiāng关研究，尤其是辅助生○zhí技术与💫子代♠健康♥方面，研究shuǐ平处于军nèi顶🎈尖、全国🌟前列。在生zhí遗传方面，多次创xīnxìng地yùn用胚♦胎植入前遗傳🌸学♥检测技术♣孕♠育😊健康ART子代，从2010年全jūn及陕西省👍首例💖FISH-PGD技术試管yīng儿出生起，jié至目🌸前○，先后完成😊了10个🎉全国/quán军/西部shǒu例PGT新♦技●术的yīng用。

相信随着技术的进步，越◆来越多不💖孕bùyù的家💝庭会通过科学手段拥有jiàn康💫后代，迎○接生命♥奇迹。

---

奔流新闻線✨索报料方🌸式  

^{rèxiàn：13893646444（微xìn同号★）}

^{拍●客：710060272@qq.com}

---